酒泉微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准判定6个单核苷酸重复位点MSI状态,指导实体瘤PD-1免疫治疗与II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其II期需明确是否应从5-FU辅助化疗中获益者
- 晚期实体瘤患者,评估MSI-H状态以判断PD-1免疫治疗适用性
- 子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态
- 怀疑林奇综合征的个体,通过MSI-H信号进行遗传性肿瘤筛查
- 胃癌患者,MSI-H状态可提示免疫治疗潜在获益可能
- 其他实体瘤患者,在寻找免疫治疗机会时评估MSI泛瘤种标志物
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者肿瘤组织与血液白细胞(正常对照)的DNA片段长度差异,精准评估微卫星不稳定状态。检测位点包括6个核心判读单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)及3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)。判读严格遵循NCI(美国国立癌症研究所)标准:当≥2个位点(≥30%)出现额外峰(片段长度异常)时判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个位点为MSS。该方法直接检测DNA层面的长度变异,客观定量,避免了免疫组化判读的主观性。但需注意,当肿瘤细胞含量低于30%时存在假阴性风险;检测仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法识别具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
检测需要同时提供肿瘤组织样本(石蜡贴片)与血液样本(白细胞作为正常对照),无需空腹。组织样本需确保肿瘤细胞含量高于50%(低于30%可能导致假阴性),病理科可通过显微切割富集肿瘤细胞。血液样本常规采集即可。本地医院或合作机构可协助样本采集与冷链运输,支持邮寄送检方案。
准确性说明
该技术为临床MSI检测的金标准方法,经多年大规模临床验证,通过配对样本对比直接测量DNA片段长度变异,结果客观可量化。NCI判读标准全球公认,重复性好。阳性结果(MSI-H)提示错配修复缺陷(dMMR),患者极可能从PD-1免疫治疗中获益(帕博利珠单抗等已获泛瘤种批准),且II期结直肠癌患者预后较好、不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)则建议常规化疗方案。若结果与临床不符,建议联合免疫组化(IHC)或胚系MMR基因测序进一步确认。
详细流程
- 临床医生评估适应症,开具MSI检测申请
- 患者签署知情同意书,提供肿瘤组织(石蜡切片或新鲜组织)及外周血样本
- 病理科确认肿瘤细胞含量,必要时进行显微切割富集
- 样本冷链转运至实验室
- 实验室提取DNA,采用多重荧光PCR同时扩增6个判读位点与3个对照位点
- 通过毛细管电泳分离扩增产物,GeneMapper软件分析片段大小
- 对比肿瘤组织与正常组织片段图谱,按NCI标准判读MSI状态
- 出具报告,临床医生解读结果并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在酒泉确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我肿瘤组织切得不够,肿瘤细胞含量少还能做吗?
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为宜,如果低于30%,报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足,建议与病理科沟通,看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检,以得到更准确的结果。
- 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
- 报告判读依据NCI标准:6个判读位点均无额外峰(MSS),说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认,MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS,建议结合家族史和IHC蛋白检测结果,与遗传咨询医师进一步沟通。
- 报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
- 是的,MSI-H 可能提示林奇综合征,这是一种常染色体显性遗传病,您的一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)有 50% 概率携带致病突变。建议家属进行胚系 MMR 基因检测和结肠镜筛查,以便早期发现和管理相关肿瘤风险。请携带报告至遗传咨询门诊获取专业指导。
- 我在酒泉,采样后报告是直接寄给我还是返回医院?
- 您可以选择将报告邮寄至您个人地址,也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测,报告通常默认返回医院科室,由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服,申请额外邮寄一份纸质版到您家中。
注意事项
- 建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
- MSI-H阳性患者建议进一步行胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案
- 检测采用片段分析法,仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法评估其他微卫星位点
- 请咨询专科医师综合解读报告并制定个体化治疗方案
用户评价 (14条,均分4.9)
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
机构回复
感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!
胃癌家属。保密性做得确实没话说,但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低,但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择,或者纳入医保就好了。
机构回复
非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力,目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时,我们也积极推动与医保及各类保险的对接,希望能减轻患者负担。
报告里有个细节我很满意:每一个专业术语第一次出现时,旁边都有个浅色小问号图标,扫描二维码就能看到白话解释。不用前后翻找,阅读体验流畅,又保证了专业性不打折。
机构回复
感谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过技术手段,实现专业性与可读性的无缝结合。您流畅的阅读体验是对我们工作的最佳褒奖。
我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。
机构回复
您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
我是二次手术前做的检测,报告里专门有一个部分分析了‘MSI状态对本次手术决策的潜在影响’,这个对我特别有用。它不是泛泛而谈,而是结合了我的具体情况(术前新辅助)给出了思考方向。
机构回复
能为您的手术决策提供具有针对性的参考信息,我们非常荣幸。我们努力让每一份报告都紧密结合患者的临床情境,感谢您的肯定。
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈!我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务,让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求,欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
我作为肿瘤患者家属,负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心,里面有一个文件袋,所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好,还有一支笔。这样不容易丢三落四,交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中,清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您,我们感到非常高兴。
我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!
我作为结直肠癌患者,术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛,但取样没额外感觉。比较满意的是,从取样到出报告,每一步在公众号上都有状态更新,比如‘样本已接收’、‘检测中’,心里有谱,不焦虑。
机构回复
谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑,因此建立了全流程状态推送系统,让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力,我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。
相关搜索
金昌万核医学检测中心
甘肃省金昌市金川区昆明路23号